التليف الكيسي مرض وراثي يصيب الرئتين والجهاز الهضمي. ينتج الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا يمكن أن يسد الرئتين ويعيق عمل البنكرياس.

يمكن أن يكون التليف الكيسي (CF) مهددًا للحياة ، وعادةً ما يكون عمر الأشخاص المصابين بهذه الحالة أقصر.

قبل ستين عامًا  ، توفي العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قبل بلوغهم سن المدرسة الابتدائية. ومع ذلك ، فإن التقدم في العلاج يعني أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي غالبًا ما يعيشون حتى سن 30 و 40 وما فوق.

لا يوجد علاج حاليًا لـ CF. يصيب حوالي  30.000 شخص  في الولايات المتحدة مع تشخيص حوالي 1000 حالة جديدة سنويًا.

من بين هذه التشخيصات الجديدة ،  يتم إجراء 75 في المائة من  الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين.

حقائق سريعة عن التليف الكيسي

فيما يلي بعض النقاط المهمة حول التليف الكيسي. مزيد من التفاصيل في المقال الرئيسي.

  • يتضمن التليف الكيسي (CF) إنتاج مخاط أكثر سمكًا وصلابة من المعتاد.
  • وهو يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي.
  • التليف الكيسي هو حالة وراثية تحدث عند الطفل عندما يكون لدى كلا الوالدين الجين المعيب.
  • يتم اختيار جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة من أجل التليف الكيسي.
  • لا يوجد علاج ، ولكن التغذية الجيدة   واتخاذ خطوات لتخفيف المخاط وتحسين إنتاج المخاط يمكن أن يساعد.
ما هو التليف الكيسي؟
 
يصيب التليف الكيسي الأطفال الصغار بشكل رئيسي. يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة نشطة إذا تمت إدارة الحالة بشكل جيد.

التليف الكيسي هو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ، ولكنه يمكن أن يسبب مضاعفات مميتة مثل أمراض الكبد  والسكري  .

يؤدي الجين المعيب المسؤول عن التليف الكيسي إلى تكوين مخاط سميك ولزج أكثر من المعتاد. يصعب السعال من هذا المخاط من الرئتين. يمكن أن يجعل التنفس صعبًا ويؤدي إلى التهابات رئوية خطيرة.

يتداخل المخاط أيضًا مع وظيفة البنكرياس عن طريق منع الإنزيمات من تكسير الطعام بشكل صحيح. مشاكل في الجهاز الهضمي هي النتيجة التي يمكن أن تؤدي إلى  سوء التغذية  .

قد يؤدي سماكة المخاط  أيضًا إلى عقم   الذكور  الناجم  عن انسداد الأسهر أو الأنبوب الذي يحمل الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى الإحليل.

التليف الكيسي حالة خطيرة ، مع احتمالية حدوث عواقب مهددة للحياة. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين المصابين بالتليف الكيسي هو فشل الجهاز التنفسي.

الأعراض

أكثر أعراض التليف الكيسي شيوعًا هي:

  • جلد مالح
  • السعال المستمر
  • قصر النفس
  • هيغ
  • زيادة الوزن الضعيفة على الرغم من الشهية المفرطة
  • براز دهني ضخم
  • الزوائد الأنفية  ، أو الزوائد اللحمية الصغيرة التي تحدث في الأنف

انسداد CF من الرئتين يزيد من خطر التهابات الرئة مثل  التهاب الشعب الهوائية  و  الالتهاب الرئوي  ، كما أنه يخلق الظروف المثلى لنمو الجراثيم.

يمكن أن يؤدي الانسداد في البنكرياس إلى سوء التغذية وضعف النموكما أنه يرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري  وهشاشة العظام  .

 
علاج او معاملة

لا يوجد علاج حاليًا لـ CF. ومع ذلك ، يمكن أن يتحكم العلاج في أعراض المرض ويحسن نوعية الحياة. قد تختلف الأعراض وستكون خطط العلاج فردية.

تطهير مجرى الهواء

من الضروري للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إزالة المخاط من رئتيهم للسماح بالتنفس الصافي وتقليل التهابات الرئة.

يمكن أن تساعد تقنيات إزالة مجرى الهواء (ACT) الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على تفكيك المخاط من رئتيهم والتخلص منه.

مثال على ACT سيكون التصريف الوضعي والقرع. المعالج يربت على صدر المريض وظهره أثناء الجلوس أو الوقوف أو الاستلقاء في وضع يمكن أن يخرج المخاط.

أدوية الاستنشاق فعالة في الوصول إلى الشعب الهوائية وتستخدم بانتظام. يمكن إعطاء الدواء عن طريق الأيروسول أو جهاز الاستنشاق بالجرعات المحددة. يمكن لهذه الأدوية أن تخفف المخاط ، وتقتل البكتيريا وتعبئ المخاط لتحسين حرية مجرى الهواء.

 تعتبر المضادات الحيوية جزءًا مهمًا من الرعاية المنتظمة. يمكن تناوله عن طريق الفم أو الوريد أو الاستنشاق.

تم العثور  على  أدوية أخرى ، مثل إيبوبروفين وأزيثروميسين ،  للحفاظ على وظيفة الرئة وتحسينها ، وتعتبر الآن جزءًا من العلاج القياسي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.

يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أيضًا المساعدة في تقليل خطر الإصابة بعدوى الرئة  باتباع الخطوات التالية  :

  • اغسل يديك بانتظام
  • الحصول  على  لقاح الأنفلونزا كل عام 
  • لا تدخن وتجنب التدخين السلبي
  • تجنب الاتصال غير الضروري مع الأشخاص المصابين بنزلات البرد أو الأمراض المعدية الأخرى

أشكال العلاج الأخرى

هناك طرق بديلة للتحكم في التليف الكيسي لا تشمل الشعب الهوائية.

 يمكن للأجهزة المزروعة أن تسمح بالوصول طويل الأمد إلى مجرى الدم من أجل الإدارة المنتظمة والمنتظمة للأدوية. هذا يمكن أن يجعل التعامل مع حالة مزمنة مثل التليف الكيسي أكثر فعالية وأقل توغلاً.

تعد مُعدِّلات منظم التوصيل عبر الغشاء التليف الكيسي (CFTR)  من الأدوية الأحدث التي تستهدف الجين المعيب الذي يسبب التليف الكيسي. يضمن ذلك التدفق المناسب للملح والسوائل على سطح الرئتين ، مما يؤدي إلى تخفيف المخاط السميك الذي يتراكم عادة الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي في رئتيهم.

تمت الموافقة حاليًا على علامتين تجاريتين لمعدلات CFTR من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA). هذا هو Kalydeco و Orkambi. يوصف للأطفال الذين لديهم  عشرة طفرات مختلفة  في الجين المسبب للتليف الكيسي.

يمكن وصف كاليديكو من سن عامين وأوركامبي بعمر 6 سنوات.

العلاج الغذائي لأعراض الجهاز الهضمي

نظرًا لأن التليف الكيسي يمكن أن يؤثر على وظيفة الجهاز الهضمي وامتصاص العناصر الغذائية ، يجب على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي مناقشة نظامهم الغذائي مع الطبيب. يمكن أن يساعد اختصاصي التغذية أو اختصاصي التغذية في التعامل مع أعراض الجهاز الهضمي.

قد تكون هناك حاجة  إلى نوع آخر من النظام الغذائي أو المكملات الغذائية ، مثل مكملات إنزيم البنكرياس أو الملح أو  الفيتامينات  ،  لموازنة امتصاص العناصر الغذائية.

يمكن أن يؤدي التليف الكيسي إلى انخفاض النمو. النظام الغذائي عالي السعرات الحرارية ضروري للنمو الطبيعي والتطور لدى الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. يمكن أن يساعد البالغين في الحفاظ على الصحة المثلى.

التغذية الجيدة ضرورية لأن الأفراد المصابين بالتليف الكيسي يحتاجون إلى الحفاظ على دفاع قوي ضد زيادة خطر الإصابة بعدوى الرئة.

الأسباب

التليف الكيسي حالة وراثية. بالنسبة لشخص يحتاج إلى التليف الكيسي ، يجب أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين.

يحتوي الجين المعيب على رموز لإنتاج بروتين يتحكم في تدفق الملح والماء خارج الأعضاء ، بما في ذلك الرئتين والبنكرياس.

في التليف الكيسي ، يحدث خلل في توازن الملح ، مما يؤدي إلى نقص الملح والماء خارج الخلايا وإنتاج مخاط أكثر سمكًا من الطبيعي.

يُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المعيب حاملات. ليس لديهم الحالة أو أعراضها. يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض.

إذا كان لدى اثنين من الناقلين  طفل  ، فهناك:

  • 25 في المائة ، أو 1 من كل 4 ، احتمال إصابة الطفل بالتليف الكيسي
  • 50 في المائة ، أو 1 من كل 2 ، هو احتمال أن يكون الطفل حاملًا ولكن لا يعاني من التليف الكيسي
  • 25 في المائة ، أو 1 من كل 4 ، هو احتمال ألا يكون الطفل حاملًا ولا يعاني من التليف الكيسي